什么是唐氏综合症?患上唐氏综合症的原因有哪些?

　　什么是唐氏综合症?

　　唐氏综合征又称 21 三体综合征，是一种常见的先天性智力发育异常疾病，由21 号染色体数量或结构异常引起。唐氏综合征是人类最常见、认识最深的染色体病，在新生儿中的发生率 约1 /600-800.据估计我国目前大约有 60 万以上的唐氏综合征患者，全国每年新出生的患儿多达27000 例。主要表现是智力低下、特殊的面容、生殖能力低下、身高发育的障碍等。治疗方面是不可治愈的。

　　21三体综合征可分为标准型(超过90%以上)，易位型，嵌合型。标准型是唐氏综合征中最常见的类型，典型的标准型几乎都是新发生的，与父母染色体无关，它是配子生成过程中减数分裂时21号染色体发生不分离的结果。易位型也几乎全部是新发生的，由遗传而来的不足5%。

　　导致配子染色体异常的具体病因不详，有研究资料显示孕妇的年龄可能是影响因素，但也有调查数据反对这种观点。

　　唐氏综合征无法治疗，唯一应对的措施就是产前唐氏筛查及后续的确诊。

　　患上唐氏综合症的原因有哪些?

　　1.遗传

　　曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿;夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者;有脆X染色体综合征家系的孕妇;

　　2.孕妇高龄

　　研究学者曾做统计，高龄妊娠(35岁)导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380.而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400.

　　之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。

　　3.其他

　　若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。

　　4.长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。

　　5.多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。

　　唐氏综合征筛选检查

　　可以通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查来评估胎儿化患唐氏综合征的风险，这些检查是产前保健的常规项目。

　　nt检查，怀孕第11--14周;

　　唐氏筛查，妊娠15~20周之间，最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。

　　唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高。